脚がむずむずして眠れない、といった症状を呈するむずむず脚症候群（レストレスレッグス症候群：RLS）。その原因は明らかになってはいないが、脳内のドパミン調節機能障害や鉄分の不足が大きく影響していると言われている。また、ゲノムワイド関連解析やいくつかのレプリケーション研究により、RLSとBTBD9遺伝子の一塩基多型との関連も示されている。韓国のSeung-Gul Kang氏らは抗精神病薬誘発性のRLSと統合失調症患者のBTBD9遺伝子多型との関連を調査した。Human psychopharmacology誌オンライン版2013年1月30日号の報告。
対象は統合失調症患者190例。RLSの症状は、国際RLS研究グループの診断基準を用い評価した。RLS症状を有する96例とRLS症状のない94例において、BTBD9遺伝子のrs9357271とrs3923809多型を調べた。
主な結果は以下のとおり。
・統合失調症患者のRLS症状を有する群と症状のない群との間で、rs9357271多型の対立遺伝子頻度に有意差が認められた（Χ2＝8.14、p＝0.004）。
・RLS症状を有する一塩基多型の有意な遺伝子型の関連は、優性モデル（Χ2＝10.32、p＝0.001）とヘテロ接合モデル（Χ2＝10.9、p＝0.001）で認められた。
・両群間のrs3923809とrs9357271ハプロタイプの頻度を比較すると、全体的なハプロタイプの頻度に有意な差が認められた（permuted p＝0.037）。また、RLS症状を有する群では、症状のない群と比較してA-Tハプロタイプが有意に多かった（0.112 vs 0.041、permuted p＝0.007）。
・これらの結果は、BTBD遺伝子が統合失調症患者における抗精神病薬誘発性RLS症状に関連づけられることを示唆している。
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（ケアネット 鷹野 敦夫）
