尿素サイクル異常症〔UCD : urea cycle disorders〕

「尿素サイクル異常症」は、先天代謝異常症の中で最も頻度の高い疾患の1つです。新生児に、高アンモニア血症をみたら、診断の選択肢に加えてみてください。本症の最新知見を、エキスパートドクターの松本志郎氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

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