イングランド北部で実施された地域住民研究の結果、一つ以上の先天異常を有する患者の20年生存率は85.5%で、各疾患のサブタイプ間には差がみられることがわかった。先天異常は周産期および幼児期の死亡の主要原因とされる。治療法の進歩によって予後の改善がもたらされた疾患やサブタイプもあるが、多くの先天異常の生存率（特に1歳以降）はよく知られていないという。イギリスNewcastle大学保健・社会研究所のPeter W G Tennant氏らが、Lancet誌2010年2月20日号（オンライン版2010年1月20日号）で報告した。
NorCASの18年間のデータを解析
研究グループは、先天異常およびそのサブタイプの20歳までの生存率について検討する地域住民研究を実施した。
イングランド北部地方における先天異常の地域住民ベースのレジスターであるNorCAS（Northern Congenital Abnormality Survey）のデータを用いて、1985～2003年に一つ以上の先天異常がみられた子どもの情報を収集した。EUROCAT（European Surveillance of Congenital Anomalies）のガイドラインに基づいて、疾患群、サブタイプ、症候群に分類した。
生児として出生した子どもの生存率の確認には地方病院と国の死亡記録を用いた。20歳までの生存率はKaplan-Meier法で推算し、生存に関与する因子の解析にはCox比例ハザード回帰モデルを用いた。
20年生存率85.5%、サブタイプ間にはばらつきが
13,758例の先天異常が同定され、生児として出生した10,964例のうち生存状況が確認できたのは10,850例（99.0%）であった。
20年生存率は、一つ以上の先天異常を有する全症例では85.5%であった。また、心血管系異常（総動脈幹、大血管転位、単心室など）は89.5%、染色体異常は79.1%、泌尿器系異常（嚢胞性腎疾患）は93.2%、消化器系異常（食道閉鎖、十二指腸閉鎖・狭窄、横隔膜ヘルニア）は83.2%、口唇・口蓋裂は97.6%、神経系異常（神経管欠損、水頭症）は66.2%、呼吸器系異常は64.3%であった。
同一の先天異常疾患のサブタイプ別の生存率にはばらつきがみられた。出生前診断での胎児異常による妊娠中絶率は、1985年の12.4%から2003年には18.3%と有意に増加した（p＜0.0001）。この妊娠中絶率の増大（補正ハザード比：0.95、p＝0.023）および出生年（同：0.94、p＜0.0001）が、生存の独立予測因子であった。
「先天異常の疾患別、サブタイプ別の予測生存率は、先天異常が見つかった場合に、その家族や医療者にとって有用と考えられ、個々の患者の将来のケアの立案に役立つであろう」と著者は結論している。
（菅野守：医学ライター）
