低リスクを含む一般妊婦集団を対象に、出産前DNA検査について、大量並列塩基配列決定法による母体血漿無細胞DNA検査（cfDNA検査）と標準的スクリーニングの検出力を比較検討した結果、同集団でもcfDNA検査群のほうが、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）の偽陽性率は有意に低く、陽性適中率は有意に高いことが明らかにされた。米国・タフツ大学病院のDiana W. Bianchi氏らが、全米14州21施設から登録された妊婦1,914例を対象とした検討の結果、報告した。非侵襲的な出生前検査であるcfDNA検査は、高リスク妊婦においては胎児の常染色体異数性を正確に検出することが知られる。しかし、低リスク妊婦における同検出力については不明であった。NEJM誌2014年2月27日号掲載の報告より。
標準スクリーニングと、21、18トリソミーの偽陽性率を比較
検討は2012年7月2日～2013年1月4日にわたり、18歳以上で、標準的な染色体異数性スクリーニング（血清マーカー検査のみ、または併せて項部浮腫測定を実施）が予定されていた単胎妊娠女性を適格として行われた。各血液検体を入手し、盲検下でcfDNA検査を行い、染色体数を確認した。
主要エンドポイントは、標準スクリーニングの結果とcfDNA検査の結果を比較した、胎児の21トリソミーと18トリソミーの偽陽性率だった。出生アウトカムもしくは核型を参照基準とした。
cfDNA検査では、異数性の全ケースを検出
主要解析には、適格な血液検体があり、染色体異数性のない単胎児を妊娠しており、cfDNA検査の結果が得られた1,914例の妊婦（平均年齢29.6歳）が含まれた。標準スクリーニングの結果に基づきリスク層別化をして評価した。
結果、cfDNA検査vs.標準スクリーニングの偽陽性率は、21トリソミーは0.3％vs. 3.6％（p＜0.001）、18トリソミーについては0.2％vs. 0.6％（p＝0.03）で、いずれもcfDNA検査が有意に低かった。
またcfDNA検査を用いた場合、異数性の全ケースが検出できた（21トリソミー5例、18トリソミー2例、13トリソミー1例、陰性適中率100％、95％信頼区間[CI]：99.8～100）。
cfDNA検査vs.標準スクリーニングの陽性適中率は、21トリソミーは45.5％vs. 4.2％、18トリソミーについては40.0％vs. 8.3％だった。
（武藤まき：医療ライター）
