持続性または両側性の停留睾丸の男児には、クラインフェルター症候群などの遺伝子変調が、そうでない男児より高率で見られることが明らかにされた。これは、イタリアUniversity of PadovaのAlberto Ferlin氏らが、600人の停留睾丸の男児について行ったケース・コントロール試験で明らかにしたもので、JAMA誌2008年11月19日号で発表されている。
核型異常、精巣導体形成遺伝子のINSL3などの突然変異について調査
Ferlin氏らは2003～2005年にかけて、停留睾丸の男児600人について、2～3年追跡した。また、1～4歳の停留睾丸でない男児300人をコントロール群とした。遺伝子変調としては、核型異常と、精巣導体形成遺伝子INSL3（insulin-like factor 3）、INSL3受容体、アンドロゲン受容体のそれぞれ遺伝子突然変異について調べた。
停留睾丸の男児のうち、396人が片側性、204人が両側性だった。そのうち、自然に下降しなかった持続性停留睾丸は、片側性で197人、両側性で121人だった。
遺伝子変調のオッズ比は、両側性停留睾丸が27.2、持続性停留睾丸が16.7
調査対象の遺伝子変調が認められたのは、コントロール群で1人（0.3％、95％信頼区間：0.1～0.8％）、停留睾丸の男児全体で17人（2.8％、1.7～4.5％）だったのに対し、両側性停留睾丸の男児では10人（8.3％、4.1～14.8％、p=0.001）、持続性停留睾丸の男児では16人（5.3％、3.0～8.4％、p=0.001）だった。
遺伝子変調発症に関するコントロール群に対するオッズ比は、両側性停留睾丸群が27.2（95％信頼区間：3.4～214.8）、持続性停留睾丸群が16.7（2.2～126.5）だった。
停留睾丸の男児で最も多く見られた遺伝子変調は、クラインフェルター症候群で8人、次がINSL3受容体の突然変異で5人だった。
なお、出生児体重が低い、または在胎月齢が短い停留睾丸の男児には、遺伝子変調は認められず、また睾丸の自然降下が多く見られた。
（當麻あづさ：医療ジャーナリスト）
