疫学研究から、アレルギーのリスクはインプリンティング(遺伝子刷り込み)により母親から子へ遺伝することが示唆されている。アトピー性皮膚炎(AD)は、フィラグリン遺伝子(FLG)の機能喪失型変異による皮膚バリア機能の欠乏に起因する可能性が知られているが、ドイツ・ベルリン大学附属シャリテ病院のJorge Esparza-Gordillo氏らは、FLG突然変異の遺伝から独立して母親の遺伝子型の影響がみられることを明らかにした。母親における突然変異誘導性の全身免疫応答が、子のADリスクに影響している可能性を示唆している。PLoS Genetics誌2015年3月10日の掲載報告。
研究グループは、欧州における2つの家族研究(759家族および450家族)の検体を用い、欧州で最も一般的な4つのFLG突然変異(c.2282del4、p.R501X、p.R2447X、p.S3247X)について分析した。
主な結果は以下のとおり。
・2つの独立した家族研究の両方において、4つのFLG突然変異のすべてについて、ADにおけるFLG遺伝の既知の役割を超える強力な母性FLG遺伝子型の影響が観察された。
・全体としてFLG変異を保有している母親の子供は、ADのリスクが1.5倍に増加した。
・FLG母性の影響は、母親がアレルギー感作を有する場合(アレルゲン特異的IgE抗体の血漿中濃度の上昇)のみ観察された。
・母性の影響は、最近、ゲノムワイド関連解析により同定されたADで最も頻度が高い遺伝的リスク因子より強力であった。
(ケアネット)