5月13日、中央社会保険医療協議会は、オンラインで総会を開催し、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子治療用製品としてノバルティス ファーマ株式会社が3月19日に製造販売承認取得したオナセムノゲン アベパルボベク(商品名：ゾルゲンスマ点滴静注)の薬価につき1億6,707万7,222円とすることを了承した。薬価収載は5月20日に行われ、同日に発売された。
ゾルゲンスマは、SMAの根本原因である遺伝子の機能欠損を補う遺伝子補充療法で、1回の点滴静注で治療が完了する。
SMAの概要とゾルゲンスマの特性
対象疾患となるSMAとは、脊髄前角細胞の変性・消失によって進行性に筋力低下と筋萎縮を呈する下位運動ニューロン病。常染色体劣性遺伝性の希少疾病であり、発症年齢と最高到達運動機能によってI～IV型の4タイプに分類される。とくにI型（乳児型）SMAは、重症かつ高頻度にみられ、0～6ヵ月で発症し、患児の90％以上が20ヵ月前に死亡または人工呼吸器による永続的な呼吸管理が必要な状態となる。そのほかII、IIIまたはIV型においても、病状の進行により歩行機能の喪失および筋力低下により、社会生活が困難となり、QOLを著しく低下させる。
特定医療費（指定難病）受給者証所持者数は、平成30年度末、全国で858人（うち0～9歳は30人）と報告され、本症は遺伝性疾患による乳幼児の主な死亡原因となっている。
ゾルゲンスマは、SMAの原因遺伝子であるヒト運動神経細胞生存（Survival Motor Neuron: SMN）タンパク質をコードする遺伝子を組み込んだ、野生型のアデノ随伴ウイルス9型（AAV9）を利用した遺伝子治療用ベクター製品。静脈内に投与され、SMAの根本原因である
SMN1遺伝子の機能欠損を補い、運動ニューロンでSMNタンパク質を発現させ、運動ニューロンの変性・消失を防ぎ、神経および筋肉の機能を高め、筋萎縮を防ぐことで、SMA患者の生命予後および運動機能を改善することが期待されている。また、導入した
SMN遺伝子は患者のゲノムDNAに組み込まれることなく、細胞の核内にエピソームとして留まり、運動ニューロンのような非分裂細胞に長期間安定して存在するように設計されている。
ゾルゲンスマの概要
一般名：オナセムノゲン アベパルボベク
製品名：ゾルゲンスマ点滴静注
効能・効果：脊髄性筋萎縮症（臨床所見は発現していないが、遺伝子検査により脊髄性筋萎縮症の発症が予測されるものも含む）ただし、抗AAV9抗体が陰性の患者に限る。
用法・用量：通常、体重2.6kg以上の患者（2歳未満）には、1.1×10
14ベクターゲノム（vg）/kgを60分かけて静脈内に単回投与する。本品の再投与はしないこと。
薬価：1億6,707万7,222円
承認取得日：2020年3月19日
薬価収載日：2020年5月20日
発売日：2020年5月20日
主な患者数：年間の投与対象患者数は15～20人程度
（ケアネット 稲川 進）
