脳クレアチン欠乏症候群〔CCDSs：cerebral creatine deficiency syndromes〕

脳クレアチン欠乏症候群は脳内クレアチンの欠乏が、知的障害、痙攣、自閉症スペクトラムなどを引き起こす遺伝性疾患です。しかし、治療法がある疾患です。最新の知見を和田敬仁氏が解説します。

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