プロピオン酸血症〔PA：Propionic acidemia〕

プロピオン酸血症では、小児期のマススクリーニングで、診断されています。しかし、重症例では、検査が追い付かず現場は難渋しているそうです。本症の最新知見を但馬剛氏が解説。

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