リジン尿性蛋白不耐症〔LPI：lysinuric protein intolerance〕

リジン尿性蛋白不耐症は、高アンモニア血症など多彩な症状を来す希少疾病で、その症状は離乳期頃から認められます。本疾患の最新知見を野口篤子氏が解説します。

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