肺がん遺伝子検査は、「コンパニオン診断→標準治療→CGP検査（遺伝子パネル検査）」という流れで行われる。CGP検査は、標準治療が終了あるいは終了見込みとなった段階で保険診療での使用が可能とされている。しかし、検査が受けられる病院が限られていたり、保険適用となるのは生涯で1回のみということもあったりすることから、肺がん患者においては十分に普及しているとは言い難い。そこで、近畿大学病院における肺がん患者のCGP検査の実態が調査された。その結果、非小細胞肺がん（NSCLC）患者では、想定以上にCGP検査後に遺伝子検査結果に基づく次治療へ到達していたことが明らかになった。高濱 隆幸氏（近畿大学医学部腫瘍内科/近畿大学病院ゲノム医療センター）が、本研究の詳細を第64回日本肺癌学会学術集会で報告した。
NSCLC患者の約2割がCGP検査で次治療に到達
高濱氏らの研究グループは、2019～22年に近畿大学病院において保険診療でCGP検査を受けた肺がん患者100例（NSCLC 76例［腺がん58例、扁平上皮がん10例、大細胞神経内分泌がん3例、その他5例］、小細胞肺がん［SCLC］24例）を対象として、CGP検査の実態を調査した。CGP検査の検体は92％の患者が組織検体を利用しており、そのうち70％は生検検体であった。
調査の結果、NSCLC患者の17％（13/76例）はCGP検査後にエキスパートパネル推奨に基づく次治療へ到達していた。13例の治療薬の内訳は、承認薬5例、治験薬7例、患者申出療養1例であった。SCLC患者では、次治療へ到達した患者はいなかった。
また、CGP検査でドライバー遺伝子変異が認められた患者のうち、10％以上の患者は次治療に到達できなかった。主な理由は、PS不良、治験の適格基準不適合、患者の意思（治験施設が遠方で不可など）であった。
がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の調査では、CGP検査後に次治療へ到達した患者の割合は9.4％（エキスパートパネル推奨に基づく治療薬の提示は44.5％）と報告されている
1）。これらのことから、高濱氏は今回の結果について、単施設での調査という限界は存在するものの、NSCLC患者において想定よりも高い割合でCGP検査が次治療に結びついたのではないかとまとめた。
どのようにCGP検査を活用すべきか？
肺がんCGP検査は組織型を限定するべきであろうか？ これについて、今回の調査で扁平上皮がんや大細胞神経内分泌がんでも次治療に到達した患者がいたこと、生検検体と手術検体では組織型が一致しない場合があること
2）、西日本がん研究機構（WJOG）の調査（REVEAL試験）では非腺がんの8.5％にドライバー遺伝子変異を認めたことを例に挙げ、NSCLCについては腺がんだけでなく、非腺がんでもCGP検査の実施を検討する余地があると述べた。
また、マルチコンパニオン診断でドライバー遺伝子変異が認められた患者にCGP検査を行う意義はあるのか、考察されていた。分子標的薬に対する耐性変異の発見に有用な場合があること、コンパニオン診断では報告対象外のバリアントがCGP検査で発見されて次治療につながる可能性があることを高濱氏は指摘した。
とくに、
EGFR遺伝子については、マルチ遺伝子検査で検出ができないがCGP検査で検出できるバリアントが多く存在する。欧州臨床腫瘍学会（ESMO Congress 2023）でも、uncommon変異に対するアファチニブの有用性が報告されており（ACHILLES/TORG1834試験）
3）、uncommon変異の検出も今後は重要となっていくものと思われる。
いつ、誰にCGP検査を実施すべきか？
最後に、高濱氏はCGP検査をすべき患者と実施タイミングについて以下のとおりまとめた。
＜対象＞
・とくに腺がん、ドライバー遺伝子変異がみつかっていない患者
・長期生存の患者（過去のバイオマーカー検査が不十分な可能性がある患者）
・初回生検検体が不足していた患者、IHCでの検体が不十分な患者、腫瘍マーカーで腺がんの要素が考えられる患者は、非腺がんでも考慮
＜タイミング＞
・NGS検査が可能なクオリティー・量の生検検体を最初に採取し、CGP検査が出せるようにしておく
・CGP検査には時間がかかるため、1次治療開始時から相談を開始し、標準治療終了「見込み」の時点で検査をオーダーする
・がんゲノム医療が提供できる病院以外で治療を受けている患者は、CGP検査が受けられる病院への紹介が必要となるため、早くから主治医の先生と相談していくことが重要
（ケアネット 佐藤 亮）
