血中循環腫瘍DNA（circulating tumor DNA）は、転移性乳がんに関し、特異的で感度の高いバイオマーカーであることが示された。従来マーカーのがん抗原15-3（CA 15-3）や血中循環腫瘍細胞（circulating tumor cells）よりも、腫瘍量との相関関係が強いという。英国・ケンブリッジ大学のSarah-Jane Dawson氏らが、転移性乳がん患者30例について行った試験で明らかにしたもので、NEJM誌2013年3月13日号で発表した。転移性乳がん患者については、その治療反応性のモニタリングを目的とした、より適切なバイオマーカーが必要とされている。
3種バイオマーカーをCT画像と比較
研究グループは、全身療法を受けている転移性乳がんの女性30例について、血中循環腫瘍DNA、CA15-3、血中循環腫瘍細胞の測定を行い、CTによる腫瘍画像と比較した。
特定領域または全ゲノム配列決定法により、体細胞のゲノム異常を特定し、個人に合った分析法を設計し、連続採取した血漿検体中の血中循環腫瘍DNA量を測定した。
CA15-3値と血中循環腫瘍細胞については、同じ時点で測定を行った。
血中循環腫瘍DNA、腫瘍量と相関大
その結果、血中循環腫瘍DNAが検出されたのは、ゲノム異常が認められた30例中29例（97％）だった。CA15-3が検出されたのは27例中21例（78％）、血中循環腫瘍細胞が検出されたのは30例中26例（87％）だった。
血中循環腫瘍DNA値には大きな変動が見られ、CA15-3や血中循環腫瘍細胞に比べ、腫瘍量との相関が強かった。
血中循環腫瘍DNA値は、19例中10例の治療反応に関し、最も早い段階で測定することができた。
（當麻あづさ：医療ジャーナリスト）
