重症鎌状赤血球症への骨髄非破壊的同種造血幹細胞移植（HSCT）は、生着率が87％に上ることが、米国立糖尿病・消化器・腎疾病研究所（NIDDK）のMatthew M. Hsieh氏らによる検討の結果、判明した。HSCTは、小児の重症鎌状赤血球症では治療効果が認められていた。しかし、成人患者については有効性、安全性が確立されていなかった。JAMA誌2014年7月2日号掲載の報告より。
30例を対象に骨髄非破壊的同種造血幹細胞移植、1年後のアウトカムを評価
研究グループは、2004年7月16日～2013年10月25日にかけて、16～65歳の重症鎌状赤血球症の患者30例を対象に、ヒト白血球抗原（HLA）適合の兄弟姉妹によるHSCTを行った。被験者の中には、サラセミアが認められる患者もいた。
主要評価項目は、移植1年後の鎌状赤血球症患者のドナー型ヘモグロビンへの完全変換と、サラセミア患者の輸血非依存性だった。
副次評価項目は、ドナーの白血球キメラ現象の程度、急性・慢性移植片対宿主病発生率、鎌状赤血球‐サラセミア病の無病生存率などだった。
患者15例が免疫反応抑制剤の服用を中止
被験者30例のうち1例は再発後の頭蓋内出血で死亡した。残る29例の生存期間中央値は3.4年（1～8.6年）だった。
2013年10月時点で、急性・慢性移植片対宿主病を有さず長期安定的ドナー生着が認められたのは26例（87％）だった。骨髄キメラ率は86％（95％信頼区間[CI]：70～100％）だった。
ドナーT細胞平均値は48％（95％CI：34～62％）で、移植を受けた患者の15例で安定的ドナーのキメラ現象が続き、移植片対宿主病もなく、免疫反応抑制剤の服用を中止した。
また、年平均入院率についても、移植前年が3.23（95％CI：1.83～4.63）だったのに対し、移植後1年目が0.63（同：0.26～1.01）、2年目は0.19（同：0～0.45）、3年目は0.11（同：0.04～0.19）だった。
なお、重度有害事象の発生は38件だった。疼痛や関連処置、感染症、腹部事象、シロリムス関連の毒性作用などが報告されている。
（當麻あづさ：医療ジャーナリスト）
