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新生児に活力低下、嘔吐、体温低下をみたら

「尿素サイクル異常症」は、先天代謝異常症の中で最も頻度の高い疾患の1つです。新生児に、高アンモニア血症をみたら、診断の選択肢に加えてみてください。本症の最新知見を、エキスパートドクターの松本志郎氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

家族歴の聴取は必須の難病

「家族性大腸腺腫症」は、常染色体性優性遺伝性のがん症候群であり、早期に制御、治療できれば、比較的予後が良好な反面、生涯にわたり消化器がんをコントロールしなければならない、患者さんにとり負担の大きい疾患です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの岩間毅夫氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。