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早期診断と新薬で予後が改善しつつある難病

「原発性胆汁性胆管炎(旧称:原発性胆汁性肝硬変)」は、慢性進行性の胆汁うっ滞性の肝疾患です。中年以降の女性に多く、痒みや黄疸が診断の手がかりとなります。放置すると肝細胞がんなどに進展するため注意が必要です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの石橋大海氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新生児に活力低下、嘔吐、体温低下をみたら

「尿素サイクル異常症」は、先天代謝異常症の中で最も頻度の高い疾患の1つです。新生児に、高アンモニア血症をみたら、診断の選択肢に加えてみてください。本症の最新知見を、エキスパートドクターの松本志郎氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。