米国食品医薬品局（FDA）は2017年5月23日、腫瘍の発生部位ではなく、特定の遺伝子的特徴（バイオマーカー）を有するがん患者に対する迅速承認を初めて与えた。
対象となった薬剤はペムブロリズマブ（商品名：キイトルーダ）。同薬剤には、高度マイクロサテライト不安定（MSI-H）またはミスマッチ修復欠損（dMMR）が認められた切除不能/転移のある固形腫瘍に対する適応が与えられた。前治療で進行しながら代替治療のない固形腫瘍患者、特定の化学療法後に進行した大腸がん患者が対象となっている。
この適応症に対するペムブロリズマブの安全性と有効性は、5つのシングルアーム試験に登録されたMSI-HまたはdMMR固形腫瘍の患者で検討された。これらの臨床試験に登録された149例の患者からは15がん種が同定され、多く認められたものは大腸がん、子宮内膜がん、胃・消化管がんであった。当適応でのペムブロリズマブの評価は、全般的奏効率（ORR）および奏効持続期間で、149例のペムブロリズマブ患者のうち、39.6％がCRまたはPRを示し、78％の患者では、6ヵ月以上奏効が持続した。
MSI-HおよびdMMR腫瘍は、大腸がん、子宮内膜がんおよび胃・消化管がんにおいて多くみられるが、乳がん、前立腺がん、膀胱がん、甲状腺がんおよび他部位のがんでも少なからずみられる。転移性大腸がんでは約5％の患者がMSI-HまたはdMMRを有する。
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（ケアネット 細田 雅之）
