コニカミノルタおよびグループ会社であるコニカミノルタREALMは8月1日のプレスリリースにて、GenMineTOPがんゲノムプロファイリングシステム（以下、本システム）の発売を発表した。同日より保険適用され、LSIメディエンスを通じ検査受託を開始している。
本システムは、2019年6月から開始した東京大学、国立がん研究センター研究所およびコニカミノルタの次世代がん遺伝子パネルに関する共同研究開発の成果であり、固形がん患者の腫瘍組織検体から抽出したDNAおよびRNA、ならびに同一患者由来の非腫瘍細胞（がん細胞ではない正常な細胞。本検査では血液を用いる）から抽出したDNAを用いて遺伝子変異情報（データ）を解析するプログラムとして、2022年7月13日に厚生労働省より製造販売承認を取得した。
本システムを用いた包括的ながんゲノムプロファイリング検査では、腫瘍組織由来の塩基配列および非腫瘍細胞由来の塩基配列とのペア解析を行うことにより、がんの診断や治療に関連する737のがん関連遺伝子（DNA）の変異（塩基置換、挿入/欠失、コピー数異常）の検出結果、RNAの変異（融合［455遺伝子］、エクソンスキッピング［5遺伝子］）の検出結果およびRNAの発現量（27遺伝子）の情報の一括取得を行うことができる。本システムによる包括的ゲノムプロファイリング検査の出力結果は、固形がん患者の診断および治療方針決定の補助として用いられる。
なお、GenMineTOPがんゲノムプロファイリングシステムは専用のポータルシステム（GenMineTOPポータル）を用いて、検査の依頼から進捗の確認、報告書のダウンロードまでを一貫して行う。検査の受託にはポータルシステムの開設が必須となっている。
（ケアネット 遊佐 なつみ）
