確定診断までの平均期間は13.8年

提供元：ケアネット

公開日：2017/05/16

　2017年5月9日、シャイアー・ジャパン株式会社は都内において、5月16日の「遺伝性血管性浮腫　啓発の日」を前に、「腫れやむくみ、腹痛を繰り返す難病の実態」と題したプレスセミナーを開催した。

　セミナーでは、本症の概要解説のほか、同社が開設した情報サイト（医療従事者向け、患者・家族・一般向け）の紹介などが行われた。なお、遺伝性血管性浮腫は指定難病（原発性免疫不全症候群に含まれる）に指定されており、患者は公的補助を受けることができる。

遺伝性血管性浮腫の概要

　セミナーでは秀道広氏（広島大学医歯薬保健学研究科皮膚科学教授）が、「遺伝性血管性浮腫（HAE）の具体的症例と治療の現状」と題して概要を解説した。

　HAEは、第11染色体長腕のヘテロ欠損または変異によりC1エステラーゼ阻害因子（C1-INH）が低下し、ブラジキニンが亢進することで起きる血管浮腫とされている。患者は、欧米の統計では約5万人に1人とされ（人種差はない）、わが国では約450例が確認されている希少疾病である。

　症状として、浮腫が発作的に皮膚、気道、腸管などに生じる（歯科診療や手術が原因のことも多い）。これらに痒みはなく、数日で自然に消退する。顔面、とくに口唇、眼瞼に好発し、咽頭や声帯に生じた場合、呼吸困難を呈することがあり、挿管などの処置が必要となる。また、腸管などに生じた場合は、重度の腹痛や下痢を伴い、急性腹症との鑑別が必要となる。

　診断では、「遺伝性血管性浮腫（HAE）ガイドライン 2010（改訂2014年版）」（日本補体学会作成）があり、HAEを疑う症候やC4補体のスクリーニング検査、家族歴の問診などで診断する。実際、アレルギー発作の治療で使用するアドレナリンやステロイドなどが無効のため、鑑別は重要だという。

　治療では、急性の発作時や予防治療に乾燥濃縮人C1インアクチベーター製剤（商品名：ベリナートP静注）が使用される。また、このほかにも現在icatibant（国内申請中）やC1エステラーゼ阻害薬などの臨床治験が進められている。

発作から気道閉塞まで平均8.3時間

　診断もでき、治療法もある本症の問題は、医療従事者の間でもなかなか覚知されていない点にあるという。

　疾患についての医師の認知度アンケートによれば、皮膚科（約9割）、血液内科（約6割）、小児科（約5割）、歯科口腔外科、呼吸器内科、救命救急科（いずれも約4割）と、皮膚科を除いてあまり知られていない。そのため、初発症状出現から確定診断までの平均期間は13.8年という報告もある¹⁾。また、患者が咽頭浮腫を起こした場合、浮腫が最大に達するまでの平均時間は8.3時間（最短では20分）という報告もある²⁾ことから、万が一の気道閉塞も考えて、臨床現場では見逃してはいけない疾患であると秀氏は訴える。

　最後に秀氏は、「本症は希少疾病ではあるが、医学的に確立しつつある疾患であり、今後、新しい治療薬の開発・臨床試験が行われようとしている。問題は、いかに広く本症が認知され、使うことができる治療法が患者へとつながるかにある」と述べ、レクチャーを終えた。

（ケアネット　稲川進）