アストラゼネカ株式会社は、卵巣がんにおけるBRCA1/2（以下、BRCA）遺伝子変異の保有率に関する大規模調査 Japan CHARLOTTE study（以下、CHARLOTTE）を国内63の医療施設で実施した。日本人症例における初の大規模な調査であり、婦人科領域のがんゲノム医療を推進する貴重なデータとなる。なお、CHARLOTTEの結果は、2019年7月1日付でInternational Journal of Gynecological Cancer電子版に掲載されている。
卵巣がんにおけるBRCA遺伝子変異陽性の割合は14.7％
CHARLOTTEは、国内における新規診断を受けた上皮性卵巣がん、原発性腹膜がん、卵管がん症例の
BRCA遺伝子変異の保有率を把握することを目的に、2016年12月～2018年6月までに登録された666症例のうち、
BRCA遺伝子検査を実施した634症例を対象に調査した。
日本人における卵巣がん患者のBRCA遺伝子変異の保有率については、データが限られていたが、本調査の結果から新規診断を受けた卵巣がんにおける
BRCA遺伝子変異陽性の割合は14.7％と欧米人を対象とした研究報告（14.1％）と同程度であることが明らかとなった。また進行卵巣がん（FIGO分類III期またはIV期）における陽性の割合は24.1％と、早期卵巣がん（4.9％）より高い保有率であった。
BRCA遺伝子変異の保有率に関する大規模調査Japan CHARLOTTE studyの主な結果は以下のとおり。
・進行卵巣がん（FIGO分類III期またはIV期）における
BRCA遺伝子変異の割合は24.1％（78例／
BRCA1：16.3％、
BRCA2：7.7％）であった。
・卵巣がん全体（FIGO分類I期～IV期）の
BRCA遺伝子変異の割合は14.7％（93例／
BRCA1：9.9％、
BRCA2：4.7％）で、欧米保有率と同程度であることが確認された。
・診断名別の
BRCA遺伝子変異は、上皮性卵巣がんで12.7％（68/534例）、卵管がんで29.2％（14/48例）、原発性腹膜がんで21.2％（11/52例）であった。
・組織学的分類別では、短期間で発症し、進行がんが多い高異型度漿液性がんに
BRCA遺伝子変異が最も多く、その割合は28.5％（78/274例）であった。
・
BRCA遺伝子検査を受けた患者の96％以上が、実施前のカウンセリングに対して実施者（臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーまたは担当主治医）の職種にかかわらず、「十分満足している」または「満足している」と回答した。
（ケアネット 細田 雅之）
