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英国・ケンブリッジ大学のLeila Dorling氏らBreast Cancer Association Consortium(BCAC)の研究チームは、乳がんリスクのゲノム関連解析の結果、乳がんリスクを予測する遺伝子パネルに組み込む臨床的に最も役立つ遺伝子を特定し、遺伝カウンセリングを導入するためのタンパク質切断型変異による乳がんリスクを推定した。乳がん感受性遺伝子検査は広く用いられるようになったが、多くの遺伝子は乳がんとの関連性に関するエビデンスが弱く、リスク推定値は不正確で、信頼できる亜型特異的リスクのデータも不足していた。NEJM誌オンライン版2021年1月20日号掲載の報告。
(医学ライター 吉尾 幸恵)
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乳がんリスクの高い9遺伝子を同定(解説:下村昭彦氏)-1369
コメンテーター : 下村 昭彦( しもむら あきひこ ) 氏
国立研究開発法人 国立国際医療研究センター病院
乳腺・腫瘍内科/がん総合内科