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乳がんリスクの高い9遺伝子を同定（解説：下村 昭彦 氏）－1369

提供元：臨床研究適正評価教育機構

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公開日：2021/03/30

本記事のコメンテーター

下村 昭彦( しもむら あきひこ ) 氏

国立研究開発法人 国立国際医療研究センター病院

乳腺・腫瘍内科/がん総合内科

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1月20日のNEJM誌に乳がんリスク遺伝子を網羅的に解析した大規模試験が2本掲載された。そのうちの1つは英国からの報告であり、11万3,000例以上のBreast Cancer Association Consortiumに参加した乳がん患者と対象者において34遺伝子を搭載したパネルで5つ（ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、PALB2）の乳がんリスク遺伝子を同定した。また4つの遺伝子（BARD1、RAD51C、RAD51D、TP53）におけるタンパク切断型変異も乳がんリスクと関連した…

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