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小児科：コンテンツアーカイブ｜page:41

多彩な症状のため鑑別診断がカギとなる難病

最終更新:2016/02/02

希少疾病ライブラリ

「ウィルソン病」は、肝臓などの臓器に銅が蓄積し、臓器障害を引き起す難病です。早期に確定診断が行われ、治療が開始されれば予後も比較的よい疾患です。今回、診療指針やガイドラインも上梓され、診療環境も変わってきました。本症の最新知見を、エキスパートドクターの児玉 浩子氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

発症後5年で精神遅滞となる小児難病

最終更新:2016/01/12

希少疾病ライブラリ

「レノックス・ガストー症候群」は、小児期発症てんかん症候群の約1割を占め、成人期まで難治性のまま経過する疾患です。認知発達障害もみられ、重積発作を反復する例では予後も不良です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの中村 和幸氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新生児に胎便イレウスを認めたら疑う疾患

最終更新:2015/12/15

希少疾病ライブラリ

「嚢胞性線維症」は、遺伝性疾患で、早期より胎便性イレウスで診断され、汗の電解質検査で確定診断されています。現在は、対症療法しかありませんが、次第に遺伝子解析で病態が明らかになりつつあります。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの清水 俊明氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新治療薬も登場した小児の難病

最終更新:2015/12/08

希少疾病ライブラリ

「ゴーシェ病」は、先天性代謝異常症で肝脾腫や血小板減少などの症状を引き起します。大きく３つの型に分類され、総じて予後は良くありません。しかし、近年では新しい治療薬が登場し、治療に期待がもたれています。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの井田 博幸 氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。