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麻疹ウイルスが引き起こす重篤な脳炎

「亜急性硬化性全脳炎」は、遅発性ウイルス感染で運動機能不全、不随意運動などを生じさせる予後不良の希少疾病です。根本治療はありませんが、生存期間を延長させる治療薬も登場しています。本症の最新知見を、エキスパートドクターの大津 信一氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

診断時に進行期のことが多いリンパ腫

「未分化大細胞リンパ腫」は、50歳以下で発症する、比較的予後の良いリンパ腫です。多くの亜型があることから、診断に難渋することもある希少疾病です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの磯部泰司氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

疾患名は有名な原因不明の難病

「もやもや病」は、小児期と成人期の二峰性に発症ピークを持つ、現在も原因不明の難病です。近年では診断基準も改正され、大規模な疫学研究もさらに進んでいます。本症の最新知見を、エキスパートドクターの中川原 譲二氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新薬で予後が大きく変わった難病

「ニーマン・ピック病C型」は、幅広い年代で発症する遺伝性疾患です。精神症状がみられ、予後もそれほど良くない疾患でしたが、新薬の登場で変わりつつあります。本症の最新知見を、エキスパートドクターの大野耕策氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新生児に活力低下、嘔吐、体温低下をみたら

「尿素サイクル異常症」は、先天代謝異常症の中で最も頻度の高い疾患の1つです。新生児に、高アンモニア血症をみたら、診断の選択肢に加えてみてください。本症の最新知見を、エキスパートドクターの松本志郎氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

多彩な症状のため鑑別診断がカギとなる難病

「ウィルソン病」は、肝臓などの臓器に銅が蓄積し、臓器障害を引き起す難病です。早期に確定診断が行われ、治療が開始されれば予後も比較的よい疾患です。今回、診療指針やガイドラインも上梓され、診療環境も変わってきました。本症の最新知見を、エキスパートドクターの児玉 浩子氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

発症後5年で精神遅滞となる小児難病

「レノックス・ガストー症候群」は、小児期発症てんかん症候群の約1割を占め、成人期まで難治性のまま経過する疾患です。認知発達障害もみられ、重積発作を反復する例では予後も不良です。本症の最新知見を、エキスパートドクターの中村 和幸氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。