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小児科：コンテンツアーカイブ｜page:39

新生児に胎便イレウスを認めたら疑う疾患

最終更新:2015/12/15

希少疾病ライブラリ

「嚢胞性線維症」は、遺伝性疾患で、早期より胎便性イレウスで診断され、汗の電解質検査で確定診断されています。現在は、対症療法しかありませんが、次第に遺伝子解析で病態が明らかになりつつあります。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの清水 俊明氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。

新治療薬も登場した小児の難病

最終更新:2015/12/08

希少疾病ライブラリ

「ゴーシェ病」は、先天性代謝異常症で肝脾腫や血小板減少などの症状を引き起します。大きく３つの型に分類され、総じて予後は良くありません。しかし、近年では新しい治療薬が登場し、治療に期待がもたれています。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの井田 博幸 氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。