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新生児に胎便イレウスを認めたら疑う疾患

「嚢胞性線維症」は、遺伝性疾患で、早期より胎便性イレウスで診断され、汗の電解質検査で確定診断されています。現在は、対症療法しかありませんが、次第に遺伝子解析で病態が明らかになりつつあります。本症の最新の知見を、エキスパートドクターの清水 俊明氏にアップデートいただきました。「希少疾病ライブラリ」では、最新の疫学、診療、新薬の情報をお届けしています。