シャイアー・ジャパン株式会社(本社:東京都新宿区、代表取締役社長:グレン・スノハラ)は、10月1日の「世界ゴーシェ病の日」に合わせ、ゴーシェ病の患者とその家族のための専門サイト『ゴーシェテラス』を開設した。
ゴーシェ病とは、遺伝性の希少疾病で、わが国では33万人に1人の割合で発症すると報告されている(推定患者数約130人)。男女ともに発症し、とくにアーシュケナージ系ユダヤ人に最も多くみられ、850人に1人の割合で発生する。本症は、先天的な酵素(グルコセレブロシダーゼ)の活性低下あるいは欠損により、糖脂質(グルコセレブロシド)が組織に蓄積する疾患で、主症状として肝脾腫、貧血、血小板減少、骨症状、神経症状などがある。治療として、わが国では酵素補充療法と骨髄移植が現在保険適用とされており、実臨床の場で用いられている。酸素補充療法では、イミグルセラーゼ(商品名:セレザイム)のほか、2014年9月にベラグルセラーゼ アルファ(同:ビプリブ/点滴静注用)が発売された。
「ゴーシェテラス」では、ゴーシェ病と診断された患者と家族の日常生活や疑問に役立つさまざまなコンテンツが掲載されている。
具体的な内容として、
・ゴーシェ病について(ゴーシェ病の原因、症状、診断方法、治療法を解説)
・患者・家族の話(患者、家族の貴重な体験談)
・動画で見る専門医のゴーシェ病講座(専門医がイラストなどを使用し説明)
・社会保障制度(医療費助成制度の内容紹介)
・用語集(医師・医療従事者らとの会話でよく出てくる用語の解説)
などが、掲載されている。
シャイアー・ジャパン株式会社のプレスリリースはこちら。
希少疾病ライブラリ ゴーシェ病
(ケアネット 稲川 進)