遺伝性血管性浮腫（Hereditary Angioedema：HAE）は、主に遺伝子変異が原因で血液中のC1インヒビターの低下などに起因し、体のいたるところで持続する腫れやむくみを繰り返す疾患である。皮膚手足、顔面、生殖器などが腫れた場合は、一見すると「じんま疹」に似ていることがあるが、強いかゆみを伴わないのが特徴だ。特にのどが腫れた場合、呼吸困難となり、生命の危険を来す可能性があり、早期の確定診断が必要だが、本症と診断されずに、日ごろの症状に苦しむ患者も多い。

　自閉スペクトラム症（ASD）は、一生涯にわたる重度の神経発達障害であり、社会的費用が高く、患者やその家族のQOLに大きな負荷を及ぼす疾患である。ASDの有病率は高く、米国においては小児の54人に1人、成人の45人に1人が罹患しているといわれているが、社会的およびコミュニケーションの欠陥、反復行動、限定的な関心、感覚処理の異常を含むASDの中核症状に対する薬理学的治療は十分ではない。イタリア・メッシーナ大学のAntonio M. Persico氏らは、ASDに対するベストプラクティスの促進、今後の研究のための新たな治療戦略を整理するため、小児および青年期のASDに対し、現在利用可能な最先端の精神薬理学的治療についてレビューを行った。Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry誌オンライン版2021年4月20日号の報告。

　小児ではビデオゲーム依存症との関連が認められているが、この問題はADHD児にとってとくに重要である。カナダ・モントリオール大学のLaura Masi氏らは、カナダの子供たちにおけるビデオゲーム使用に関する多くのデータを収集し、ADHD児と非ADHD児における違いを調査した。また、依存症とADHD症状との関連を調査し、性別の影響についても評価した。Frontiers in Pediatrics誌2021年3月12日号の報告。 　本研究は、多施設（小児精神科）、横断的、探索的、記述的研究として実施された。カナダの4～12歳を対象にADHD群、臨床対照群、コミュニティー対照群について募集を行った。各群の親1人に対し質問票を用いて、プレイ時間、依存性スコア、年齢別の使用状況などのビデオゲーム使用に関するデータを収集した。データの収集は、2016年12月～2018年8月にモントリオールで実施した（280例）。

　鎌状赤血球症の小児/成人患者における血管閉塞性の疼痛エピソードの治療では、ポロキサマー188はプラセボと比較して、非経口オピオイド鎮痛薬の最終投与までの期間を短縮しないことが、米国・ジョンズ・ホプキンズ大学のJames F. Casella氏らが行った「EPIC試験」で示された。研究の成果は、JAMA誌2021年4月20日号で報告された。 　研究グループは、鎌状赤血球症患者における血管閉塞性の疼痛エピソードに対するポロキサマー188の有効性を再評価する目的で、国際的な二重盲検プラセボ対照無作為化第III相試験を実施した（米国・Mast Therapeutics, Inc.の助成による）。

　注意欠如多動症（ADHD）は、心理社会的障害に関連する小児および青年期の最も一般的な行動障害の1つである。ADHDの基本的な病態生理は、少なくとも部分的に自律神経の覚醒プロセスの欠損と関連している可能性があり、疾患の中核症状に影響を及ぼすだけでなく、覚醒調整の変化に伴い血圧の変動を引き起こす可能性がある。ドイツ・ゲッティンゲン大学医療センターのJan Schulz氏らは、ADHD患者の小児および青年～成人期の長期的な血圧変動を調査した。International Journal of Environmental Research and Public Health誌2021年2月14日号の報告。

　全般てんかんおよび分類不能てんかんの治療において、レベチラセタムにはバルプロ酸に匹敵する臨床効果はなく、質調整生存年（QALY）に基づく費用対効果もバルプロ酸のほうが良好であることが、英国・リバプール大学のAnthony Marson氏らが実施した「SANAD II試験」で示された。研究の成果は、Lancet誌2021年4月10日号で報告された。 　研究グループは、新たに診断された全般てんかんおよび分類不能てんかんの治療におけるレベチラセタムの長期的な臨床的有効性と費用対効果を、バルプロ酸と比較する目的で、非盲検無作為化第IV相非劣性試験を行った（英国国立健康研究所［NIHR］医療技術評価プログラムの助成による）。

　小児の再発/進行性高悪性度神経膠腫（HGG）患者において、単純ヘルペスウイルス1型（HSV-1）G207の腫瘍内投与単独または放射線療法併用は、忍容性が良好であることが認められた。米国・アラバマ大学バーミングハム校のGregory K. Friedman氏らが、第I相試験の結果を報告した。再発/進行性HGGの小児/青年の予後は不良で、これまでの報告では全生存（OS）期間中央値はわずか5.6ヵ月とされている。G207は、HSV-1を用いた遺伝子組み換え腫瘍溶解性ウイルスで、成人HGG患者の第I相試験で腫瘍内投与と単回放射線照射併用の安全性が確認され、前臨床試験において小児脳腫瘍モデルはG207による腫瘍溶解に高い感受性があることが示されていた。小児HGGは、腫瘍浸潤リンパ球がほとんどない免疫学的に“silent”または“cold”tumorであるが、著者は「G207により、免疫学的に“cold”tumorが“hot”tumorに変わった」とまとめている。NEJM誌オンライン版2021年4月10日号掲載の報告。

　2021年4月14日、日本眼科学会、日本眼科医会、日本近視学会、日本弱視斜視学会、日本小児眼科学会、日本視能訓練士協会は合同で「小児のブルーライトカット眼鏡装用に対する慎重意見」と題した声明を発表した。 　近年、パソコンやタブレット端末、スマートフォンに触れる時間が長くなっている小児に対してブルーライトカットの眼鏡を奨励する動きがあるが、専門家としてこれに危惧を呈する内容となっている。その主な理由は以下のとおり。

　開発中のRNA干渉（RNAi）治療薬lumasiranは、原発性高シュウ酸尿症I型（PH1）の進行性腎不全の原因である尿中へのシュウ酸排泄量を減少させ、投与を受けた患者の大多数で、6ヵ月の治療後、同排泄量は正常またはほぼ正常値となっていた。オランダ・アムステルダム大学のSander F. Garrelfs氏らILLUMINATE-A研究グループが、第III相の二重盲検無作為化試験の結果を報告した。PH1は、まれな遺伝性疾患であり、シュウ酸が肝臓で過剰に産生されることで腎結石、腎石灰化症、腎不全および全身性のシュウ酸症を引き起こす。lumasiranは、グリコール酸オキシダーゼを標的とすることで肝臓でのシュウ酸産生を抑制する新たなRNAi治療薬である。NEJM誌2021年4月1日号掲載の報告。

　インターネット依存とメンタルヘルスの不調は、青年期の大きな問題である。日本大学の大塚 雄一郎氏らは、インターネット依存とメンタルヘルスの不調が、互いにリスク因子となりうる双方向の関連性を示すかどうかについて、検討を行った。Iranian Journal of Public Health誌2020年11月号の報告。 　本縦断的学校ベース調査では、日本の中都市の高等学校8校より1年生1,547人をベースライン対象とし、1年間のフォローアップ調査を行った。インターネット依存は、Youngのインターネット依存尺度日本語版を、メンタルヘルスは、12項目GHQ精神健康調査を用いて評価した。インターネット依存が青年のメンタルヘルスの不調と関連するか、またメンタルヘルスの不調がインターネット依存の発症と関連するかを調査するため、共変量を含む回帰分析を行った。