希少疾病ライブラリ 公開日：2013/05/02 企画・制作 ケアネット これらは、希少疾病に関してケアネットドットコムの会員医師から寄せられたご意見の一部です。 このような先生方に少しでもお役に立てることを目指して、疾病の基本情報・診断・治療などを解説した「希少疾病ライブラリ」を立ち上げました。 今後も随時、追加・更新していきますので、ぜひご活用ください。 診療科別はこちら 五十音順 希少疾病インデックス ア行 カ行 サ行 タ行 ナ行 ハ行 マ行 ラ行 ア行 アイカルディ症候群 三宅 紀子氏〔2024/7/4〕 アイザックス症候群 有村 公良氏〔2018/2/27〕 IgG4関連疾患 神澤 輝実氏〔2022/7/28〕 亜急性硬化性全脳炎 大津 信一氏/水澤 英洋氏〔2016/9/20〕 悪性関節リウマチ 有村 義宏氏〔2018/10/9〕 悪性黒色腫 斎田 俊明氏〔2017/2/21〕 悪性神経膠腫 齊藤 邦昭氏/永根 基雄氏〔2022/6/16〕 悪性軟部腫瘍（軟部肉腫） 上田 孝文氏〔2016/1/26〕 アジソン病 柴田 洋孝氏〔2022/2/28〕 アトピー性脊髄炎 藤井 敬之氏/山崎 亮氏/吉良 潤一氏〔2017/11/14〕 α1-アンチトリプシン欠乏症 瀬山 邦明氏〔2022/5/12〕 アルポート症候群 中西 浩一氏〔2020/2/3〕 アレキサンダー病 吉田 誠克氏〔2020/2/17〕 アロマターゼ欠損症 生水 真紀夫氏〔2023/8/29〕 EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症 長谷川 一太氏/大賀 正一氏〔2020/3/9〕 イソ吉草酸血症 村山 圭氏〔2020/5/26〕 遺伝性血管性浮腫 堀内 孝彦氏〔2017/6/27〕 遺伝性ジストニア 武本 麻美氏/阿部 康二氏〔2018/6/26〕 遺伝性出血性毛細血管拡張症 小宮山 雅樹氏〔2022/1/27〕 ウィルソン病 児玉 浩子氏〔2016/2/2〕 ウェーバー・クリスチャン病 山本 俊幸氏〔2022/3/4〕 ウエスト症候群 浜野 晋一郎氏〔2020/2/3〕 ウェルナー症候群 横手 幸太郎氏〔2019/7/23〕 HTLV-1関連脊髄症 山野 嘉久氏〔2022/2/16〕 エーラス・ダンロス症候群 降籏 めぐみ氏/古庄 知己氏〔2019/5/14〕 X染色体遺伝性低リン血症 道上 敏美氏〔2022/2/3〕 LCAT欠損症 黒田 正幸氏/斯波 真理子氏〔2024/9/12〕 エルドハイム-チェスター病 小倉 瑞生氏/黒川 峰夫氏〔2022/3/16〕 円錐角膜 島崎 潤氏〔2022/3/8〕 黄色靭帯骨化症 大川 淳氏〔2018/7/10〕 大田原症候群 加藤 光広氏〔2024/10/24〕 オリーブ橋小脳萎縮症 吉田 邦広氏〔2020/3/9〕 ページTOPへ カ行 潰瘍性大腸炎 藤井 俊光氏/渡辺 守氏〔2018/8/28〕 下垂体性PRL分泌亢進症 岩間 信太郎氏/有馬 寛氏〔2024/9/26〕 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 田原 重志氏/福田 いずみ氏〔2019/8/13〕 家族性アミロイドポリニューロパチー 植田 光晴氏/安東 由喜雄氏〔2019/4/23〕 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 斯波 真理子氏〔2021/8/30〕 家族性大腸腺腫症 岩間 毅夫氏〔2016/2/23〕 家族性地中海熱 右田 清志氏〔2015/3/13〕 家族性良性慢性天疱瘡 橋本 隆氏〔2019/6/25〕 褐色細胞腫・パラガングリオーマ 成瀬 光栄氏〔2023/1/5〕 カテコラミン誘発多形性心室頻拍 相庭 武司氏〔2023/9/12〕 化膿性汗腺炎 黒川 一郎氏〔2021/2/26〕 カムラティ・エンゲルマン病 蒔田 芳男氏〔2022/4/12〕 肝型・筋型糖原病 杉江 秀夫氏/杉江 陽子氏〔2020/3/16〕 間質性膀胱炎（ハンナ型） 巴 ひかる氏〔2019/7/9〕 環状20番染色体症候群 奥村 彰久氏〔2019/1/15〕 肝性脳症 吉治 仁志氏〔2019/6/11〕 関節型若年性特発性関節炎 武井 修治氏〔2022/3/23〕 （膿疱性）乾癬 藤田 英樹氏〔2022/12/22〕 偽性副甲状腺機能低下症 赤水 尚史氏〔2019/3/26〕 キャッスルマン病 竹内 真衣氏〔2013/5/16〕 急性前骨髄球性白血病 福島 俊洋氏〔2016/4/26〕 急性ポルフィリン症 大門 真氏〔2022/1/20〕 球脊髄性筋萎縮症 鈴木 啓介氏/勝野 雅央氏/祖父江 元氏〔2015/11/17〕 急速進行性糸球体腎炎 山縣 邦弘氏〔2024/11/7〕 強直性脊椎炎 小林 茂人氏〔2016/4/12〕 巨細胞性動脈炎（側頭動脈炎） 小林 茂人氏〔2015/8/25〕 ギラン・バレー症候群 上田 昌美氏/楠 進氏〔2014/4/8〕 筋萎縮性側索硬化症 森田 光哉氏〔2024/8/22〕 クッシング病 菅原 明氏〔2013/9/12〕 クリーフストラ症候群 山本 俊至氏〔2024/8/15〕 クローン病 齊藤 詠子氏〔2020/3/9〕 痙攣性発声障害 兵頭 政光氏〔2022/2/21〕 血小板無力症 金子 誠氏〔2023/3/30〕 結節性硬化症 大塚 藤男氏〔2019/2/5〕 結節性多発動脈炎 石津 明洋氏〔2016/6/7〕 血友病 鈴木 隆史氏〔2019/2/12〕 限局性強皮症 浅野 善英氏〔2024/12/12〕 限局性皮質異形成 加藤 光広氏〔2021/2/9〕 原発性アルドステロン症 成瀬 光栄氏〔2021/11/11〕 原発性硬化性胆管炎 銭谷 幹男氏〔2019/4/9〕 原発性骨髄線維症 田居 克規氏/岩崎 博道氏/上田 孝典氏〔2013/7/25〕 原発性側索硬化症 関口 兼司氏/戸田 達史氏〔2014/11/13〕 原発性胆汁性胆管炎 石橋 大海氏〔2016/3/29〕 顕微鏡的多発血管炎 伊藤 聡氏〔2024/7/11〕 膠芽腫 石内 勝吾氏〔2017/3/21〕 硬化性萎縮性苔癬 尾山 徳孝氏〔2022/3/2〕 好酸球性筋膜炎 茂木 精一郎氏〔2016/8/16〕 抗糸球体基底膜抗体病 要 伸也氏〔2020/8/18〕 甲状腺がん 岡本 高宏氏〔2014/6/3〕 甲状腺クリーゼ 鈴木 敦詞氏〔2022/5/26〕 甲状腺ホルモン不応症 石井 角保氏〔2021/11/25〕 ゴーシェ病 井田 博幸氏〔2015/12/8〕 骨巨細胞腫 森岡 秀夫氏〔2015/1/22〕 骨形成不全症 室月 淳氏〔2021/5/6〕 骨髄異形成症候群 大屋敷 一馬氏〔2020/1/28〕 骨パジェット病 矢部 啓夫氏〔2019/11/12〕 混合性結合組織病 吉田 俊治氏〔2016/7/5〕 ページTOPへ サ行 再生不良性貧血 中尾 眞二氏〔2018/1/26〕 再発性多発軟骨炎 鈴木 登氏〔2020/2/24〕 サルコイドーシス 猪俣 稔氏/吾妻 安良太氏〔2017/5/2〕 GNEミオパチー 吉岡 和香子氏/西野 一三氏〔2024/10/10〕 シェーグレン症候群 鈴木 勝也氏/竹内 勤氏〔2017/12/12〕 色素性乾皮症 森脇 真一氏〔2020/4/21〕 自己免疫性肝炎 大平 弘正氏〔2023/7/13〕 自己免疫性膵炎 神澤 輝実氏〔2024/7/25〕 自己免疫性溶血性貧血 亀崎 豊実氏〔2017/4/4〕 シスチン尿症 森田 展代氏/宮澤 克人氏/鈴木 孝治氏〔2013/10/17〕 脂肪萎縮症 日下部 徹氏/青谷 大介氏/中尾 一和氏〔2020/2/3〕 若年性特発性関節炎 森 雅亮氏〔2020/3/9〕 若年性ポリポーシス症候群 新井 正美氏〔2023/4/19〕 重症急性膵炎 神澤 輝実氏〔2021/2/11〕 重症筋無力症 鵜沢 顕之氏〔2021/3/5〕 酒さ・鼻瘤 山崎 研志氏〔2024/11/14〕 消化管間質腫瘍 西田 俊朗氏〔2020/1/14〕 消化管神経内分泌腫瘍 福井 広一氏〔2013/2/28〕 掌蹠角化症 米田 耕造氏〔2024/10/14〕 心アミロイドーシス 遠藤 仁氏〔2023/5/30〕 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 池内 健氏〔2023/9/28〕 神経線維腫症1型 吉田 雄一氏〔2021/2/1〕 進行性核上性麻痺 古和 久典 氏/中島 健二氏〔2020/3/16〕 真性多血症（真性赤血球増加症） 下田 和哉氏〔2022/11/10〕 膵・胆管合流異常 神澤 輝実氏〔2016/4/5〕 膵神経内分泌腫瘍 五十嵐 久人氏/伊藤 鉄英氏〔2015/9/22〕 スタージ・ウェーバー症候群 川上 民裕氏〔2017/10/10〕 スティーブンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症 藤本 和久氏〔2019/10/21〕 成人スティル病 三村 俊英氏〔2017/8/29〕 成人T細胞白血病・リンパ腫 伊豆津 宏二氏〔2015/12/22〕 赤芽球癆 廣川 誠氏/澤田 賢一氏〔2016/5/10〕 脊髄空洞症 高野 裕樹氏/久保田 基夫氏〔2017/1/10〕 脊髄小脳変性症 高嶋 博氏〔2019/11/27〕 脊髄性筋萎縮症 齋藤 加代子氏〔2021/2/2〕 線条体黒質変性症 吉田 邦広氏〔2016/11/1〕 全身性アミロイドーシス 安東 由喜雄氏/福成 温氏〔2024/6/21〕 全身性エリテマトーデス 菊池 潤氏/竹内 勤氏〔2022/2/25〕 全身性強皮症 石川 治氏〔2020/2/3〕 先端巨大症 山田 正三氏〔2016/10/18〕 先天性腎性尿崩症 花木 啓一氏〔2021/4/13〕 先天性胆汁酸代謝異常症 水落 建輝氏〔2023/6/29〕 先天性トキソプラズマ感染症 山田 秀人氏〔2020/2/17〕 ページTOPへ タ行 ターナー症候群 澤井 英明氏〔2024/12/5〕 大理石骨病 窪田 拓生氏〔2024/10/3〕 高安動脈炎 吉藤 元氏〔2016/12/20〕 多発性硬化症、視神経脊髄炎 河野 祐治氏/吉良 潤一氏〔2015/10/6〕 多発性骨髄腫 島崎 千尋氏〔2016/10/4〕 （常染色体優性）多発性嚢胞腎 東原 英二氏〔2015/10/27〕 短腸症候群 千葉 正博氏〔2023/1/26〕 チャーグ・ストラウス症候群 天野 宏一氏〔2019/8/27〕 TNF受容体関連周期性症候群 堀内 孝彦氏〔2018/3/27〕 低ゴナドトロピン性男子性腺機能低下症 岡田 弘氏〔2014/1/30〕 低ホスファターゼ症 大薗 恵一氏〔2019/1/29〕 デュシェンヌ型筋ジストロフィー 谷端 淳氏/武田 伸一氏〔2013/6/27〕 天疱瘡 中原 とも子氏〔2021/12/16〕 特発性拡張型心筋症 奥村 貴裕氏〔2016/5/31〕 特発性基底核石灰化症 保住 功氏〔2021/12/2〕 特発性後天性全身性無汗症 佐藤 貴浩氏〔2021/9/22〕 特発性肺線維症 杉山 幸比古氏〔2018/11/13〕 特発性門脈圧亢進症 吉田 寛氏〔2021/3/29〕 トランスサイレチン型心アミロイドーシス 北岡 裕章氏〔2021/4/5〕 ページTOPへ ナ行 中條・西村症候群 金澤 伸雄氏〔2020/3/9〕 那須・ハコラ病 上村 昌寛氏/小野寺 理氏〔2021/8/6〕 軟骨無形成症 窪田 拓生氏〔2023/8/7〕 ニーマン・ピック病C型 大野 耕策氏〔2016/4/19〕 乳児血管腫（いちご状血管腫） 秋田 定伯氏〔2018/10/23〕 尿素サイクル異常症 松本 志郎氏/遠藤 文夫氏〔2016/3/15〕 ネフローゼ症候群 今井 圓裕氏〔2016/2/9〕 脳クレアチン欠乏症候群 和田 敬仁氏〔2019/9/10〕 脳腱黄色腫症 関島 良樹氏〔2020/2/15〕 嚢胞性線維症 清水 俊明氏〔2015/12/15〕 ページTOPへ ハ行 パーキンソン病 大垣 光太郎氏/服部 信孝氏〔2019/2/19〕 バージャー病 渡部 芳子氏/種本 和雄氏〔2018/6/12〕 バート・ホッグ・デュベ症候群 瀬山 邦明氏〔2023/10/31〕 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 巽 浩一郎氏〔2021/7/20〕 肺動脈性肺高血圧症 中山 智孝氏〔2020/2/3〕 バッド・キアリ症候群 古市 好宏氏〔2018/5/8〕 ハンチントン病 後藤 順氏〔2017/2/7〕 肥厚性皮膚骨膜症 新関 寛徳氏〔2024/10/17〕 肥大型心筋症 澤野 充明氏/西山 敬文氏/香坂 俊氏〔2021/10/14〕 ビタミンD依存症 大薗 恵一氏〔2018/5/22〕 非典型溶血性尿毒症症候群 丸山 彰一氏〔2020/4/14〕 皮膚筋炎/多発性筋炎 外村 香子氏/藤本 学 氏〔2020/3/9〕 皮膚T細胞リンパ腫 菅谷 誠氏〔2016/1/5〕 びまん性汎細気管支炎 杉山 幸比古氏〔2014/9/22〕 ファブリー病 衞藤 義勝氏〔2018/9/11〕 ファンコニ貧血 小島 勢二氏〔2020/2/10〕 封入体筋炎 青木 正志氏〔2016/5/3〕 副腎白質ジストロフィー 下澤 伸行氏〔2021/3/8〕 プロピオン酸血症 但馬 剛氏〔2020/3/2〕 閉塞性細気管支炎 長谷川 好規氏〔2021/11/2〕 ベーチェット病 石ヶ坪 良明氏〔2016/2/16〕 ヘパリン起因性血小板減少症 尾崎 由基男氏〔2016/12/6〕 ペリー症候群 三嶋 崇靖氏/坪井 義夫氏〔2018/7/24〕 POEMS（クロウ-深瀬）症候群 三澤 園子氏/桑原 聡氏〔2018/4/24〕 発作性夜間血色素尿症 川端 浩氏/高折 晃史氏〔2015/10/13〕 ホモシスチン尿症 志村 優 氏〔2020/5/12〕 本態性血小板血症 三井 健揮氏〔2019/12/24〕 ポンペ病 衞藤 義勝氏〔2013/3/14〕 ページTOPへ マ行 マルファン症候群 森崎 裕子氏〔2018/11/27〕 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー 小池 春樹氏/祖父江 元氏〔2019/5/28〕 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 巽 浩一郎氏〔2020/2/3〕 慢性特発性偽性腸閉塞症 中島 淳氏/冬木 晶子氏/日暮 琢磨氏/大久保 秀則氏〔2020/5/5〕 慢性リンパ性白血病 小林 幸夫氏〔2016/6/21〕 マントル細胞リンパ腫 棟方 理氏/飛内 賢正氏〔2017/5/23〕 ミトコンドリア病 古賀 靖敏氏〔2018/3/13〕 未分化大細胞型リンパ腫 磯部 泰司氏〔2016/8/2〕 ムコ多糖症I型 新宅 治夫氏〔2019/10/8〕 ムコ多糖症II型 新宅 治夫氏〔2024/6/19〕 ムコ多糖症VI型 新宅 治夫氏〔2014/9/4〕 メチルマロン酸血症 飯島 弘之氏〔2020/3/16〕 免疫性血小板減少症（旧名：特発性血小板減少性紫斑病） 冨山 佳昭氏〔2024/9/16〕 もやもや病 中川原 譲二氏〔2016/5/24〕 ページTOPへ ラ行 らい性結節性紅斑 石井 則久氏〔2016/3/1〕 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 村上 潤氏/倉信 奈緒美氏/福嶋 健志氏〔2019/3/12〕 リジン尿性蛋白不耐症 野口 篤子氏〔2018/8/14〕 リンパ脈管筋腫症 瀬山 邦明氏〔2014/3/27〕 ループス腎炎 伊藤 聡氏〔2019/12/10〕 レノックス・ガストー症候群 中村 和幸氏〔2016/1/12〕 ページTOPへ 診療科別はこちら 五十音順 希少疾病インデックス ア行 カ行 サ行 タ行 ナ行 ハ行 マ行 ラ行 ■掲載疾患について わが国では、国内における患者数が5万人未満で、難病など重篤な疾病や医療上の必要性が高い疾病であることが、希少疾病用医薬品/医療機器の指定条件に挙げられています。本ライブラリでは、「希少疾病」について厳密には定義せず、「患者数が少なく、重篤な疾病や医療上の必要性が高い疾病」と考え、順次追加していく予定です。 厚生労働省では、希少疾病などにさまざまな医療費助成の施策を行っています。 代表的なものを下記に示しますが、各地方自治体の施策も用意されていますので、患者・家族等からお問い合わせがありました際は、「自治体の窓口にてご相談ください」とお伝えください。 高額療養費制度を利用される皆さまへ 小児慢性特定疾患情報センター 先進医療の概要について 掲載内容はケアネットの見解を述べるものではございません。（すべての写真・図表等の無断転載を禁じます。） 本コンテンツに関する下記情報は掲載当時のものです。 [データ、掲載内容、出演/監修者等の所属先や肩書、提供先の企業/団体名やリンクなど]
