2010年の世界の鎌状ヘモグロビン（HbS）保有患児数は、ヘテロ接合型（AS）が約547万6,000人、ホモ接合型（SS）は約31万2,000人と推算されることが、英国オックスフォード大学のFrederic B Piel氏らの検討で示された。保健医療資源の効率的な割り当てを行うには信頼性の高い罹患数の予測値を要する。鎌状赤血球症の原因であるHbSは、最も高頻度にみられるヘモグロビンの病的な遺伝子変異であり、臨床的に重要な構造的ヘモグロビン異常だが、罹患数予測値は明らかではなく、AS型およびSS型の新生児の正確な数も不明だったという。Lancet誌2013年1月12日号（オンライン版2012年10月25日号）掲載の報告。

　エピジェネティック療法研究会は、第5回講演会「癌とエピジェネティクス」を、2月15日に青山ダイヤモンドホールにて開催する。

　変異型を含むBCR-ABLを阻害するポナチニブ（ponatinib、AP24534）を、チロシンキナーゼ阻害薬耐性のフィラデルフィア染色体陽性（Ph陽性）の白血病患者に投与すると、高い治療反応が認められることが示された。慢性期の慢性骨髄性白血病（CML）患者のうち、血液学的完全寛解が認められたのは98％に上った。米国・M.D.アンダーソンがんセンターのJorge E. Cortes氏らが、80人超のチロシンキナーゼ阻害薬耐性の血液腫瘍患者について行った試験で明らかにしたもので、NEJM誌2012年11月29日号で発表した。

　多剤併用抗レトロウイルス療法（HAART）を受けているHIV患者で、マルチビタミンサプリメントを併用する場合の高用量と標準量とを比較した結果、高用量服用により疾患進行および死亡が抑制されることはなく、むしろアラニントランスアミナーゼ（ALT）が増加してしまう可能性が示された。米国・ハーバード公衆衛生大学院のSheila Isanaka氏らが、タンザニアで行った約3,400例を対象とする無作為化二重盲検対照試験の結果、報告した。先行研究ではHAARTを受けていないHIV患者で、微量栄養素がCD4細胞数を増加し、疾患進行と死亡を抑制したことが報告されていたが、HAARTを受けている場合のサプリメント服用の安全性および有効性については検証されていなかった。JAMA誌2012年10月17日号掲載より。

　白血病患者などに対する、非血縁ドナーからの末梢血幹細胞移植（PBSCT）と骨髄移植（BMT）について、2年生存率は同等であることが報告された。また、生着不全の割合はPBSCTのほうが、慢性移植片対宿主病の発症率はBMTのほうが、それぞれ有意にリスクは低い可能性も示唆された。米国・H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteのClaudio Anasetti氏らが、約550例について行った第3相多施設共同無作為化試験の結果で、NEJM誌2012年10月18日号で発表した。

　自家造血幹細胞移植患者にみられる血小板減少症の治療では、従来の予防的血小板輸血よりも、出血発生時に行う治療的血小板輸血が有効なことが、ドイツ・Klinikum NurembergのHannes Wandt氏らの検討で示された。欧米では、血小板産生能低下に起因する重度の血小板減少症の標準治療は、毎朝の血小板数の測定値に基づくルーチンの予防的血小板輸血とされる。一方、治療的血小板輸血が新たな治療戦略として有望なことを示唆するパイロット試験の結果が知られているという。Lancet誌2012年10月13日号（オンライン版2012年8月7日号）掲載の報告。

　末梢静脈カテーテルの交換は、臨床的な必要性に応じてその都度行っても、従来のルーチンな交換に比べ静脈炎や感染症などの合併症の発生に差はないことが、オーストラリア・Griffith大学のClaire M Rickard氏らの検討で示された。末梢血管カテーテルは、毎年の世界的な使用量が数百万に及び、成人では一般に72～96時間ごとの交換が推奨されている。このようなルーチンの交換が医療費を増大させ、医療スタッフの作業量を増やし、患者には侵襲的な処置を繰り返し受けるよう求めることになるが、その有効性は十分には確立されていないという。Lancet誌2012年9月22日号掲載の報告。

　肥満は、非ホジキンリンパ腫（NHL）を含む多くの悪性腫瘍による死亡リスクを増加させる。しかし、NHLのなかで最も多い「びまん性大細胞型B細胞リンパ腫」（DLBCL）において、診断時のbody mass index（BMI）と生存率との関連は不明である。 　今回、ワシントン大学のKenneth R. Carson氏らは、米国退役軍人におけるレトロスペクティブ・コホート研究により、DLBCL診断時に過体重や肥満であった患者のほうが正常体重の患者より死亡率が低かったと報告した。Journal of Clinical Oncology誌2012年9月10日号に掲載。

　重症敗血症や敗血症性ショックは、長期生存率を低下させるだけでなくQOLに重大な悪影響を及ぼすことがブラジルの後ろ向き試験で明らかになった。Westphal GA氏らがRevista Panamericana de Salud Pública誌2012年6月号に報告した。

　健康サービスの提供者に、助成金のほかに成果に応じた報奨金を支払うことで、子どもの貧血が改善される可能性があることが、米国スタンフォード大学医学部のGrant Miller氏らが中国の農村地域で行った調査で示された。開発途上国には、健康状態の改善に寄与する安価で優れた効果を持つ技術やサービスはあるものの、それを遂行し普及させる技能が一般に弱いとされる。目標の達成に対して、その方法を問わずに支払われる報奨金は、サービスの提供における創造性や技術革新の促進に向けた動機づけを強化する可能性があるが、開発途上国ではこれまで、健康アウトカムに直接的に準拠した、能力に応じた報奨金の有効性の評価は行われていなかったという。BMJ誌2012年8月18日号（オンライン版2012年7月27日号）掲載の報告。