出生前診断、染色体マイクロアレイ解析vs.核型分析?/NEJM
出生前診断に染色体マイクロアレイ解析を用いた場合、核型分析では非検出の、臨床的意義のある欠失・重複が検出できたことが、4,000人超の妊婦について行った試験の結果、報告された。異数性と不均衡な再配列検出能も核型分析と同等であることが示されたが、核型分析では検出された均衡転座と三倍体は検出できなかったという。米国・コロンビア大学のRonald J. Wapner氏らが行った試験で明らかにされた。染色体マイクロアレイ解析は、出生前の発育遅延や先天奇形評価の主要な診断ツールとなってきたが、これまで、その有効性などを検証した試験は、小規模なものに限られていたという。NEJM誌2012年12月6日号掲載報告より。