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common variantsより rare variantsなのか？（解説：興梠 貴英 氏）－504

提供元：臨床研究適正評価教育機構

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公開日：2016/03/29

本記事のコメンテーター

興梠 貴英( こうろ たかひで ) 氏

自治医科大学附属病院 医療情報部 部長

J-CLEAR評議員

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ヒトゲノム計画は、予定より2年早い2000年にドラフトが完成し、ひとつの区切りを迎えた。その後は、ポストゲノム時代と呼ばれるようになり、その中で、生活習慣病のように「ありふれた疾患」は遺伝子のコード領域にあって機能的変化をもたらすようなまれな変異ではなく、比較的アレル頻度が高い（common）変異（single nucleotide polymorphism；SNP）が複数集積することによりリスクが高まるのではないか、つまり、common diseas…

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