不整脈や突然死との関連が深い不整脈原性右室心筋症(ARVC)の新しい診断検査法について、ベス・イスラエル・ディーコネス・メディカルセンター病理学部門のAngeliki Asimaki氏らが、免疫組織化学的分析法を検討した。ARVCは臨床症状が極めて多様な一方、遺伝的浸透度が低く、また通常の心内膜筋生検標本ではARVCの構造変化の関係から病理学的所見による診断を得ることは難しい。Asimaki氏らは、心筋の細胞質蛋白であるデスモソーム蛋白の一つプラコグロビン(別名:γ-カテニン)の分布が、ARVC患者の稀な1型であるNaxos病やカルバハル症候群の患者で激減していたことや、デスモソーム蛋白遺伝子と一般的なARVCとの関連を検討するスタディでプラコグロビン減少を見いだしていたことをもとに本試験を行った。NEJM誌2009年3月12日号より。