羊水過多と出生前バーター症候群の遺伝的リスク/NEJM
羊水過多および一過性の出生前バーター症候群の発症に、変異遺伝子MAGED2が関連していることが明らかにされた。MAGED2は、悪性黒色腫関連抗原D2(MAGE-D2)をコードし、X染色体に位置していた。ドイツ・フィリップ大学マールブルクKamel Laghmani氏らが、重度の羊水過多と早産合併例が一家系の男児3例の妊娠で認められた症例について、その発端家族構成員2人のDNAを解析し明らかにした。NEJM誌2016年5月12日号(オンライン版2016年4月27日号)掲載の報告。